蓝眼睛的秘密？

您是不是很喜欢西方白种人那样水汪汪的蓝色眼睛呢？为什么黄种人的眼球是黑色的呢？我们中国人能拥有那样漂亮的蓝眼睛吗？眼球的颜色和耳朵之间又有怎样神秘的联系呢？

通常我们看到的眼球颜色指的是虹膜的颜色.白种人由于虹膜的黑色素合成较少，颜色较浅，呈现蓝色.而正常黄种人的虹膜颜色应为深褐色或黑色。除外混血儿等特殊情况，如果黄种人宝宝的眼球呈现蓝色，就应引起重视。因为这种蓝眼睛可能是一种罕见病——瓦德堡综合征（Waardenburg Syndrome）的表现。

Waardenburg综合征是一种罕见的遗传疾病，在新生儿中发病率约为1/42000，在先天性聋儿中发病率为1.4-2.3%。此类患者由于基因异常，体内的黑色素细胞不能正常发育，因此大部分典型患者会出现虹膜异色(蓝眼睛)，但并不影响视力。可是，由于耳蜗的黑色素细胞在听力的形成中起着重要作用，此类患者一出生就存在严重的感音神经性耳聋。此外，Waardenburg综合征患者还可能同时出现内眦异位、先天性巨结肠、先天性心脏病、骨发育异常等一系列问题。

如果您的亲人或朋友家中出现了蓝眼睛的宝宝，千万不可掉以轻心，特别是没有条件进行听力筛查的地区，切记尽早带孩子进行听力检测和全身检查，尽早对疾病进行干预。

更重要的是，如果有蓝眼睛但未发现其他明显症状的朋友有计划要宝宝，也建议提前进行基因检测，排除患病可能，避免遗传病患儿的意外出生。

作者：马玥滢 北京友谊医院耳鼻咽喉头颈外科医师