先天性耳蜗畸形

先天性耳蜗畸形

1.病因

本病可为常染色体显性或隐性遗传病，也可为非遗传性因素，如风疹病毒感染、过多的放射线暴露以及反应停类药物等引起。

2.临床表现

先天性耳蜗畸形包括耳蜗扁平、耳蜗发育不良，特别是第二圈和顶圈发育不良，两者合并为一个腔；前庭扩大，巨大的前庭导水管以及半规管畸形、内耳道扩大等症。在具体病例中不一定以上所有的畸形同时出现，可仅出现其中一种或几种畸形。

3.听力学表现

出生即无听力，或1~2岁时才出现听力减退，主要为感音神经性聋，部分可为混合性聋，有部分患者可长期保存残余听力。个别患者可有眩晕发作。

4.诊断

主要根据听力学表现和影像学检查。通过高分辨CT可看到耳蜗畸形。内耳MRI显示膜迷路内水充盈，耳蜗扁平，耳蜗第二圈与顶圈间隔缺损，以及半规管、前庭的畸形。

先天性耳蜗畸形伴前庭和外半规管发育不良

5.治疗

目前尚无有效的治疗方法。如有残余听力，可佩带助听器后进行语言康复。无残余听力或极重度聋患者可考虑人工耳蜗植入。